Homosistinuria
Definisi Homosistinuria
Homosistinuria merupakan keadaan yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme homosistein.
Homosistinuria adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu memproses bahan penyusun protein (asam amino) tertentu dengan baik. Bentuk paling umum dari homosistinuria, yang disebut homosistinuria klasik, ditandai dengan perawakan tinggi, rabun jauh (miopia), dislokasi lensa di bagian depan mata, risiko lebih tinggi mengalami gangguan pembekuan darah, dan tulang rapuh yang rentan patah (osteoporosis) atau kelainan tulang lainnya. Beberapa individu yang terkena dampak juga mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah belajar.
Bentuk homosistinuria yang kurang umum dapat menyebabkan cacat intelektual, pertumbuhan lebih lambat dan penambahan berat badan (gagal tumbuh), kejang, dan masalah pergerakan. Mereka juga dapat menyebabkan kelainan darah yang disebut anemia megaloblastik, yang terjadi ketika seseorang memiliki jumlah sel darah merah yang rendah (anemia), dan sisa sel darah merah lebih besar dari biasanya (megaloblastik). Tanda dan gejala homocystinuria biasanya berkembang selama masa kanak-kanak, meskipun beberapa orang yang terkena dampak ringan mungkin tidak menunjukkan tanda dan gejala sampai dewasa.
Penyebab Homosistinuria
Kondisi ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya kedua salinan gen di setiap sel harus memiliki varian untuk menyebabkan kelainan tersebut. Orang tua dari individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang diubah, namun mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisi tersebut.
Meskipun orang yang membawa satu salinan gen CBS yang diubah dan satu salinan normal dari gen CBS tidak menderita homosistinuria, mereka lebih mungkin mengalami kekurangan (kekurangan) vitamin B12 dan asam folat dibandingkan orang tanpa varian CBS.
Gejala Homosistinuria
Anak dengan homosistinuria tidak mampu memetabolisme asam amino homosistein. Akibatnya asam amino ini dan produk sampingannya terakumulasi dan menyebabkan berbagai gejala. Gejala-gejala yang muncul bisa ringan atau berat, tergantung dari enzim yang mengalami gangguan.
Bayi yang memiliki gangguan ini tampak normal saat lahir. Namun kemudian bisa ditemukan adanya dislokasi lensa mata, yang menyebabkan penurunan penglihatan yang berat, biasanya dimulai setelah anak berusia 3 tahun. Anak mengalami rabun jauh.
Kebanyakan anak memiliki kelainan pada tulang, misalnya osteoporosis. Anak-anak dengan homosistinuria biasanya tinggi dan kurus, memiliki tulang belakang yang melengkung, skoliosis, deformitas dada, tungkai dan jari-jari yang panjang, seperti laba-laba.
Sering terjadi gangguan mental, perilaku, dan intelektual jika penyakit ini tidak terdiagnosis dan mendapatkan terapi sejak dini. Homosistinuria membuat darah cenderung untuk membeku, sehingga bisa terjadi stroke, tekanan darah tinggi, dan gangguan serius lainnya.
Diagnosis Homosistinuria
Sejak tahun 2008, hampir semua negara bagian di Amerika melakukan pemeriksaan darah pada setiap bayi baru lahir untuk mendeteksi homosistinuria. Pemeriksaan ini mengukur fungsi enzim di sel-sel hati atau kulit untuk memastikan diagnosa.
Pengobatan Homosistinuria
Sebagian anak dengan homosistinuria membaik dengan pemberian vitamin B6 atau vitamin B12. Selain itu, pengobatan dilakukan untuk mengatasi gejala-gejala atau komplikasi yang ada.
- medlineplus.gov
- S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism. Merck Manual Handbook. 2009.
Diperbarui 29 Agustus 2023