Miopati Kongenital (Congenital Myopathies)

Definisi Miopati Kongenital (Congenital Myopathies)

Miopati kongenital atau Congenital Myopathies merupakan istilah yang digunakan untuk berbagai gangguan neuromuskular yang telah ada sejak lahir.

Tetapi biasanya istilah ini untuk sekelompok gangguan otot primer yang menyebabkan hipotonia dan kelemahan sejak lahir atau saat bayi, serta hambatan perkembangan motorik saat masa kanak-kanak.

Penyebab Miopati Kongenital

Gangguan ini terjadi akibat adanya kelainan genetik yang berperan dalam perkembangan otot.

Gejala Miopati Kongenital

Ada beberapa jenis miopati kongenital, yang paling sering ditemukan yaitu:

• Nemaline Myopathy

Nemaline myopathy merupakan miopati kongenital yang paling sering terjadi. Gangguan yang terjadi bisa bersifat ringan sampai berat. Pada kasus yang berat, penderita bisa mengalami kelemahan pada otot-otot pernapasan dan terjadi gagal napas. Pada kasus yang sedang, penyakit menyebabkan kelemahan progresif pada otot-otot wajah, leher, tubuh, dan kaki. Penyakit yang ringan tidak bersifat progresif dan angka harapan hidup penderita normal.

• Core myopathies

Core myopathies ditandai dengan adanya hipotonia dan kelemahan otot proksimal yang ringan pada bayi baru lahir. Tetapi, terkadang gejala-gejala belum muncul sampai usia dewasa. Banyak penderita yang juga mengalami kelemahan pada otot wajah.

Kelemahan bersifat tidak progresif dan angka harapan hidup penderita normal. Tetapi beberapa penderita bisa mengalami gangguan yang berat dan perlu menggunakan kursi roda.

• Congenital fiber type disproportion myopathy

Gangguan ini menyebabkan hipotonia dan kelemahan pada wajah, leher, tubuh, dan anggota gerak yang seringkali disertai kelainan pada rangka dan bentuk tubuh. Sebagian besar anak yang terkena akan membaik seiring dengan bertambahnya usia, tetapi sebagian kecil bisa mengalami gagal napas.

Diagnosis Miopati Kongenital

Jenis miopati bisa dibedakan berdasarkan gejala-gejala yang ada dan dipastikan dengan hasil pemeriksaan biopsi otot.

Pengobatan Miopati Kongenital

Tidak ada obat untuk miopati kongenital. Terapi fisik, terapi okupasi, dan wicara adalah beberapa perawatan dapat dilakukan sebagai tindak suportif.

Terapi genetik dapat memberikan pengobatan pada beberapa miopati bawaan.